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木偶孩子是什么病

   日期:2025-06-27     来源:www.lzldqc.com    浏览:515    
文章简介:木偶孩子又称天使综合征、安格曼综合征,是一种由基因缺点引起的神经发育障碍,是一种非进展性脑病。其特征是智商低下、快乐行为、语言障碍、共济失调、睡眠障碍、癫痫等。

木偶孩子又称天使综合征、安格曼综合征,是一种由基因缺点引起的神经发育障碍,是一种非进展性脑病。其特征是智商低下、快乐行为、语言障碍、共济失调、睡眠障碍、癫痫等。死亡率为1/40000~1/10000。这种疾病不可以根治,但伴随年龄的增加,症状会渐渐减轻。

木偶宝宝是什么病

该疾病是因为基因UBE3A在15q11-13中的表达不正常或功能障碍所致。该病是由母方单性遗传缺点引起的,比如15号染色体印迹基因地区的15q缺失,或者是从父方携带的15号染色体缺失。

治疗可进行适合的康复练习,能够帮助改变儿童的运动能力和语言能力,改变儿童的生活水平。儿童期的癫痫病发病较重,伴随年龄的增长,癫痫的病情会愈加紧急,现在治疗抗癫痫药物有丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等,假如病情不可以控制,可以采取生酮饮食。现在正在进行基因治疗,比如借助端粒酶抑制剂、反义寡核苷酸等,弥补母体有关基因的不足,达到治疗的目的。

此病症的父母应全身心关注患儿,积极治疗,以免病情加重。

 
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